На иницијативу Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести (www.еурордис.орг), шеснаесту годину за редом, 28. фебруара, обележава се Међународни дан ретких болести. Ретке болести су хетерогена група обољења чија је заједничка карактеристика ниска учесталост или ниска преваленца. Према препорукама Европске комисије, ретка болест се дефинише као болест која се јавља код мање од пет особа на 10.000 становника. Процењује се да у свету има од 6000 до 8000 различитих ретких болести и да преко 300 милиона људи живи са једном или више њих. До сада је откривено око 200 ретких облика рака. У Европској унији 6–8% популације има ретку болест. Слично је и у нашој земљи и према истој процени, у Србији око 450.000 особа живи са неком ретком болешћу.
Ретке болести су често животно угрожавајуће, хроничне, прогресивне и значајно нарушавају квалитет живота оболелих и њихових породица. Постоје и оне које се испољавају касније у животу и могу имати блаже симптоме, као и спорију тенденцију погоршавања. Веома је важно брзо поставити дијагнозу и лечити у овом тренутку на најбољи могући начин. Због широке разноликости поремећаја и релативно честих симптома који могу сакрити основну ретку болест, почетна погрешна дијагноза је честа, а то за последицу има одлагање лечења. Симптоми се разликују не само од болести до болести, већ и од пацијента до пацијента који болују од исте болести. Често се ради о мултисистемским болестима за које је потребан мултидисциплинаран приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијената. На квалитет живота пацијената утиче недостатак или губитак аутономије због хроничних, прогресивних, дегенеративних и често по живот опасних аспеката болести. Када не постоји регистрована терапија, оболелима је неопходан неки од других видова лечења, као што су симптоматска терапија, витамини, суплементи, лечење терапијама ван индикационог подручја, физикална терапија, медицинско-техничка помагала, палијативно збрињавање и друго. Чињеница да често не постоје делотворни лекови доприноси високом нивоу бола и патње које трпе пацијенти и њихове породице. Основни циљ обележавања Међународног дана ретких болести је упознавање шире јавности са проблемима са којима се срећу оболели од ових болести, као и њихове породице. Укључивање шире друштвене заједнице може да помогне да ова велика група пацијената изађе из изолације. Дугорочни циљ кампање обележавања Дана ретких болести је постизање равноправног приступа дијагнози, лечењу, здравственој и социјалној нези, као и социјалним приликама за људе погођене ретким болестима. На тај начин обележавање дана ретких болести постаје део глобалног позива доносиоцима одлука, здравственим радницима, фармацеутским компанијама и истраживачима да ефикасније координишу све аспекте бриге за особе које живе са ретком болешћу.
Најважније карактеристике ретких болести:
-
72% ретких болести су генетског порекла. Остале су последица инфекција, алергија, утицаја фактора спољашње животне средине или су дегенеративне и пролиферативне, а две трећине њих настаје у детињству;
-
Код 50% особа са ретким болестима, први симптоми болести се јављају већ на рођењу или у раном детињству;
-
30% деце са ретком болешћу живи мање од 5 година (глобалгенес.орг), односно процењује се да сваки трећи оболели од ретке болести не дочека свој пети рођендан и сваки осми оболели од ове болести умире у узрасту до 15. године живота;
-
За више од 95% ретких болести не постоји никаква регистрована терапија (Каккис ЕверyЛифе фоундатион);
-
Најчешћа последица ретких болести је трајни инвалидитет;
-
Упркос међусобној различитости, особе са ретким болестима и њихове породице суочавају се са истим бројним тешкоћама које проистичу из реткости:
-
Недоступност дијагнозе или вишегодишње трагање за дијагнозом (www.еурордис.орг);
-
Недостатак информација: о самој болести, где добити помоћ, укључујући и недостатак квалификованих стручњака;
-
Непостојање научних истраживања, непостојање лекова и одговарајућих медицинских помагала;
-
Висока цена постојећих лекова и лечења доводи до сиромаштва породице и смањења доступности лечења;
-
Социјалне последице: стигматизација, изолација, дискриминација, смањење професионалних могућности;
-
Недостатак квалитетне здравствене заштите, чак и када је постављена тачна дијагноза;
-
Неједнакост: наилазак на административне препреке у покушајима да се лече или остваре права из домена социјалне заштите.
Неке од најпознатијих ретких болести су следеће: Fabrijeva, Gosseova, Batenova bolest, Retov sindrom, fenilketonurija, булозна епидермолиза (деца "лептири"), Моркио синдром, ЛАЛ дефицит, спинална мишићна атрофија, ретки тумори (у Србији - рак јајника), плућна хипертензија... Квалитет живота особа са ретким болестима и њихових породица не зависи само од тежине болести и доступности лечења већ и од одговарајуће психосоцијалне и шире друштвене подршке. У Р Србији континуирано је прикупљање података о дијагностикованим случајевима оболелих од ретких болести у Регистар. Анализом података добијених из болничких установа, током 2020. године, болнички је лечено 14.913 особа са дијагнозом ретке болести. Резултати анализе показали су да су најзаступљеније биле болести нервног система, болести жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма и доброћудни тумори и тумори непознате етиологије. Код болести нервног система уочен је највећи удео хоспитализација (30%) оболелих од тешке миастеније, болести моторног неурона и мишићних дистрофија. Друга најучесталија група (22,8%) хоспитализација су болести жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма.
Др Зорица В. Драгаш Специјалиста социјалне медицине
