Међународни Дан ретких болести обележава се сваке године 28. фебруара. Овај дан је 2008. године установила Европска организација за ретке болести (EURORDIS), а обележавају га удружења за ретке болести широм света, заједно са партнерима. Национална организација за ретке болести Србије (НОРБС) организује низ активности у последњој недељи фебруара, све са циљем скретања пажње јавности и доносилаца одлука на ретке болести и многобројне проблеме са којима се суочавају оболели.
Ретке болести су хетерогена група обољења, чија је заједничка карактеристика ниска учесталост. Према препорукама Европске комисије, ретка болест се дефинише као болест која се јавља код мање од пет особа на 10.000 становника. Процењује се да у свету има од 6000 до 8000 различитих ретких болести. У Европској унији 6–8% становништва има ретку болест. Према процени, од ретких болести у Србији болује око пола милиона људи, што је приближно 6% становништва, и међу њима је највише деце (75-80%). Ове болести су често животно угрожавајуће, хроничне, прогресивне и значајно нарушавају квалитет живота оболелих и њихових породица. Први симптоми ретких болести се у 50 - 75% случајева јављају још на рођењу, или у раном детињству, али постоје и оне које су специфичне за одрасле и старије. Има болести код којих се први симптоми јављају од рођења, а погоршавају се у старости или се појављују у старијем животном добу и са којима се може релативно нормално живети - уколико се дијагностикују на време и правилно лече. За ретке болести карактеристични су различити симптоми, који варирају не само од болести до болести унутар групе, већ варирају и унутар одређене болести. Већина оболелих у односу на здраве особе има знатно краће очекивано трајање живота и остаје чињеница да пету годину не доживи 30% оболелих. У том смислу веома велики значај има пренатална дијагностика, односно утврђивање болести пре рођења. Постоји велики број ретких болести код којих етиолошки узрочници нису до сада препознати, али у 80% случајева обољење има генетско порекло. Болести се могу наследити, а могу се и развити из нових генских мутација или хромозомских абнормалности. Друге ретке болести проузроковане су инфекцијама (бактеријским или вирусним), алергијама или хемијским и радијацијским утицајима. Неке од најпознатијих ретких болести су следеће: Fabrijeva, Gosseova, Batenova bolest, Retov sindrom, fenilketonurija, булозна епидермолиза (деца "лептири"), Моркио синдром, ЛАЛ дефицит, спинална мишићна атрофија, ретки тумори (у Србији - рак јајника), плућна хипертензија...
Циљ кампање је упознавање шире јавности са проблемима које оболели од ретких болести и њихове породице свакодневно проживљавају. Укључивање шире друштвене заједнице може помоћи да ова група оболелих изађе из изолације. Обележавање дана ретких болести део је глобалног позива доносиоцима одлука, здравственим радницима, фармацеутским компанијама, истраживачима да ефикасније координишу све аспекте бриге за особе које живе са ретком болешћу. Неопходно је да се оболели од ретких болести препознају као приоритет политике јавног здравља на националном и међународном нивоу. На тај начин ће бити омогућен већи број истраживања о ретким болестима и развој лекова сирочића (orphan drugs). Велики значај има превазилажење недостатака у координацији између система здравствене и социјалне заштите ради достизања квалитетијег мултидисциплинарног приступа, да би се пацијенти и њихове породице лакше носили са изазовима које ове болести носе. Потребно је бригу о оболелима превести из искључиво медицинског домена на шири домен и обезбедити им подршку у систему социјалне заштите на локалном и националном нивоу. Често се оболели срећу са стигматизацијом, изолацијом и дискриминацијом. Квалитет живота особа са ретким болестима и њихових породица не зависи само од тежине болести и доступности лечења већ и од адекватне психосоцијалне и шире друштвене подршке.
Зорица В. Драгаш
Специјалиста социјалне медицине
